作者：刀客特王
正常人24小時血漿皮質醇濃度曲線存在多種類型和一定差異。
8點左右皮質醇分泌處於高峯，午後5時也會出現一個分泌的小高峯，但在12時入睡後的皮質醇水平則會明顯降低。
通過這個檢查，醫生可以大概瞭解患者機體在一天內皮質醇的分泌是否處於正常值。
前文也說了，皮質醇屬於糖皮質激素的一種，對人體的生長代謝起着重要的作用。
當皮質醇分泌明顯減少時，人就會出現精神差、疲乏、低血壓、低血糖，性慾減退等表現。
孫老爺子雖然這兩年感覺疲乏，但他有糖尿病和高血壓，是不是皮質醇分泌減少還真不好說。
檢測的結果第二天中午纔出來，高風看了一眼，頓時一陣欣喜，還真是有問題。
患者8點皮質醇濃度低於80nmol/l，這是一個明顯偏低的數值，腎上腺皮質功能減退的詳嗍敲鞔_的。
但奇怪的是他的ACTH卻沒有升高，ACTH全程促腎上腺皮質激素，是由垂體分泌，直接作用於性腺軸。
皮質醇濃度這麼低，ACTH明顯升高才合常理，但偏偏它的濃度數值是正常的。
那就只有一個結果：垂體出現了問題。
“把褲子脫了。”高風道。
“在這裏嗎？”孫老爺子有點猶豫。
“對，我看一眼。”
仔細端詳了一下患者的身體，高風提出了自己的問題：“你這個毛怎麼這麼少？以前應該不是這樣的吧？”
“的確是比以前少了很多。”孫老爺子回答道，他還以爲年紀大了自行脫落的呢。
“對了，我腋毛也少了很多。”他對高風道。
“腎上腺皮質功能減退...”高風喃喃自語道，他好像找到了一點方向。
患者是繼發性慢性腎上腺皮質功能減退症，這個無可置疑，但他是不是完美符合繼發性慢性腎上腺皮質功能減退症的特點呢？
好像並沒有。
性功能的下降是符合的，易疲勞、乏力、喜睡也是符合的。
但是這個患者卻出現了嚴重的高血壓病，嚴重的糖尿病，皮膚色素的沉着，這與慢性腎上腺皮質功能減退症的特點是嚴重違背的。
“毛文，把大家喊過來，一起發散下思維！”
科主任發了話，甭管你這個時候在幹什麼，腦中有沒有思維能發散，那都要過來。很快，一羣醫生便把示教室塞滿了。
“那個同學，你來說一下繼發性慢性腎上腺皮質功能減退症的病因有哪些？”高風指着一個高個子男生道。
“感染...”高個子男生緊張道。
“然後呢，沒了嗎？！！”
“嗯，肯定有...”男生回答道，“但我記不起來了。”
一旁的毛文很想給對方來一巴掌，讓其長長記性，這麼多病因呢，就說出來一個啊？！
“那個短頭髮的女同學，你來補充一下。”
“嗯..各種腫瘤..垂體瘤什麼的。”
“後面的同學接着說！”
“創傷..”某不配有名字的規培生。
.......
“咱們十幾個人回答問題，愣是沒把這個答案給回答全面。”高風無奈的嘆了口氣，“你們上大學的時候都不聽老師講課嗎？”
“聽了，但是忘了。”有人回答道。
很好，這是一個非常充分的理由，高風決定原諒他們。
繼發性慢性腎上腺皮質功能減退症的病因太多了，包括各種腫瘤、炎症、創傷、血管病變、放射、產後出血、澱粉樣變性、結節病....
此外，長期使用外源性大劑量糖皮質激素也可抑制下丘腦-垂體-腎上腺軸，導致腎上腺皮質功能減退。
當然，孫老爺子並沒有服用糖皮質激素，這一點首先可以排除。
“那麼，我們要尋找的點在哪裏呢？”高風問道，“毛文，你來說一下。”
不是，這最後咋落我頭上了啊！毛文慌得一比，什麼點不點的？他沒get到啊！
“怪不得學生這麼蠢，原來是老師不行！”步正陽抓住機會PUA毛博士，“咳咳..下面讓我來說吧”
“患者毫無疑問是一個繼發性慢性腎上腺皮質功能減退症，但矛盾點在於，他同時存在嚴重高血壓病，嚴重的糖尿病，皮膚色素的沉着。”
“所以，我們尋找的就是這樣一種病因，它既可以解釋患者性功能減退，又與患者出現高血壓、高血糖和色素沉着這一塊不產生衝突。”
你這不全是廢話嗎？
“那這個病因是什麼呢？”毛文出聲問道。
步正陽看了他一眼：這我怎麼知道。
“大家回去發散下思維，查一下文獻，我們明天早上再討論。”高風說完便離開了辦公室。
喫飯的時候，他一直在思考，一旁的李欣瑤明顯感覺到了老公的心不在焉。
“怎麼了？”
“還是孫老爺子能量那個事。”高風笑着對她道，“我們現在有了新的證據，表明....”
“但這個原因很不好找啊，我剛纔大腦CPU都過載了。”
“你倒是對這個患者挺上心。”李欣瑤給他夾了塊肉。
過了幾秒鐘..
“你剛說什麼來着？”
“還是孫老爺子能量那個事..”高風詫異的看着她。
“不是這句，剛剛那句。”李欣瑤。
“這個原因很不好找啊”高風。
“後面那句！”
“我剛纔大腦CPU都過載了。“高風
“對對！就是這句。”李欣瑤拿起了手機，“你查一下，我記得鐵過載會這樣。”
“我讀博士的時候，有個師姐的研究方向是這個，我幫她收集過資料。”
“鐵過載？”高風猛的站了起來，他仔細思考了1分鐘。
鐵過載還真的可以同時引起糖尿病、色素沉着、垂體功能減退（繼發性慢性腎上腺皮質功能減退症）!
“媳婦兒，你一個博士，這在家待着太浪費了。”他使勁親了妻子一口。
鐵過載又叫血色病，是由於鐵供給和吸收超過了機體的需要，引起體內總鐵量過多，沉積於重要器官和組織的實質細胞，導致組織損傷，引起纖維化及臟器功能損害。
按其病因不同，分原發性和繼發性兩類。
遺傳性血色病是由於編碼鐵調蛋白的基因突變，導致原發性鐵過載。
90%以上病例由於第6號染色體血色病基因突變所致，又稱HFE相關經典型血色病。
遺傳性血色病是一種罕見的鐵代謝異常疾病，但在高加索人羣特別是北歐發病率很高，約爲1/250，在我國則甚罕見，2004全國收集了13年時間國內的病例報告，僅有80例。
鐵過載（血色病）典型表現很多:首先是色素沉着，這個常爲首見症狀，皮膚色素沉着主要是含鐵血黃素沉着所致。孫老爺子的雙下肢就很典型。
據統計，約90%患者在確詴r有皮膚色素沉着，呈暗灰色或青銅色，一般是全身性，在暴露處或瘢痕和外陰部位特別顯著，10%~15%病例有口腔黏膜色素沉着。
部份患者會合並肝脾大和肝硬化。約一半以上的患者有糖尿病。約15%患者有心臟病變。
患者的內分泌也會出現問題，它可浸潤垂體，導致繼發性慢性腎上腺皮質功能減退症，性腺功能減退，甲狀腺功能減退等。
孫老爺子的能量消失的原因可能就在於此。
此外約25%~50%的患者有關節病變，出現關節疼痛，由於關節滑膜層周圍鐵沉着及軟骨鈣化，引起關節疼痛和畸形。
“毛文，你給值班醫生說一下，讓他明天一早給孫老爺子查一個鐵濃度和鐵蛋白。”高風給毛文打去了電話。
第574章 血色病
“這個時候還開醫囑！”夜班護士有點不高興，“白天干嘛去了？”
“高主任打電話讓開的。”
“都這麼晚了高主任還牽掛着患者的病情，我真的好感動。”夜班護士。
“在我面前說這個有什麼用，我難不成第二天還會把這話轉述給高主任啊！”牛馬規培生忍不住撇了撇嘴。
第二天一早
“主任，你懷疑他是血色病？”毛文湊過來問道。
“對，這個詳嗄芡昝澜忉寣O老爺子的症狀。”高風回答道，“就是不知道最終的檢測結果支不支持。”
“您能想到這個詳嘁呀浐芰瞬黄鹆恕！泵墓┑溃难Y壓根就沒有這個疾病的概念。
世界衛生組織發佈的《國際疾病分類》裏面記載着人類目前有55000種疾病，再敬業的醫務人員，也不可能瞭解所有的疾病。
這也是爲什麼醫療專業越分越細緻的原因，一個人的精力是有限的，而術業有專攻。
孫老爺子的結果很快就出來了，鐵濃度和鐵蛋白兩項指標均是明顯升高的，鐵蛋白高達1149ng/ml，符合鐵過載的詳鄻藴剩鸿F蛋白>1000ng/ml。
血清鐵離子濃度也是超標的，爲51umol/L（11-32)，也是符合鐵過載的詳鄻藴剩鸿F離子濃度>32umol/L。
那更深一步的問題來了：患者到底是原發性鐵過載還是繼發性鐵過載呢？
孫老爺子無貧血，無肝炎，無腫瘤，無嗜酒，而且該患者也無長期攝入鐵，這些繼發性因素幾乎沒有。
剩下的就是原發性因素，但這毛文前去仔細詢問了家族史，患者家族中並無有血色病的患者。
“患者說的也不一定準確。”高風斟酌了一下分析道，有些人只是沒有被詳喑鰜恚瑏K不代表他就沒有這種疾病。
說實在的，要是換個人，說不定對方會認爲自己年紀大了，能量消失也是正常的，根本不會到處跑來跑去的查找原因。
“那怎麼辦？”毛文問道。
“查啊，做個基因檢測！”高風瞪了他一眼道，“你都不動腦子嗎？這還問我。”
患者的經濟實力不允許他半途而廢，孫老爺子很爽快的向廠家支付了14000元的檢測費用。他這兩年東奔西跑花費了差不多40多萬了，沒有這方面的壓力。
“這點錢，灑灑水啦！”
“要是能推行免費醫療就好了。”毛文感嘆道，“這樣我們說不定會篩查出更多的少見病。”
“你錯了。”高風道，“要是真的實行了免費醫療，孫老爺子這個情況估計都住不上院，除非他去私立醫院。”
免費就意味着等待，有時候等着等着人可能就沒了。
基因檢測的結果1周後總算是出來了，HFE基因檢測提示二號外顯子出現了突變的情況，這提示患者患有遺傳性血色病，他們更容易從食物中吸收鐵而造成鐵過量。
“那能治嗎？”孫老爺子一聽還是遺傳的，嚇得趕緊給自己兒子也打了個電話，讓後者立即前來醫院進行檢查。
“目前你體內的鐵過量情況還是比較嚴重的。”高風對他道，“一個是低鐵飲食，再一個就是放血。”
沒錯，靜脈放血治療是減輕體內鐵負荷最主要、最有效的方法。
當轉鐵蛋白飽和度低於10%，血清鐵蛋白低於10ng/ml，應該終止靜脈放血，並每4～8周對患者進行監測。
當血清鐵蛋白在50～100ng/ml範圍內時，應該開始維持階段的治療。
一些患者可能需要每月靜脈放血治療以維持正常的血清鐵蛋白值，另一些患者可能僅需要每年行2～3次靜脈放血治療。
“我聽着就覺得瘮得慌。”孫老爺子一聽這個治療方式就有點想打退堂鼓。
“瘮得慌也不行，必須要及時治療。”高風道，鐵過載可不是隻是影響性功能，肝腎、心肌都會受到損害，時間一長，這種損害是不可逆轉的，會大大縮短人的壽命。很多患者死於肝癌、肝硬化和心臟病。
“咬牙堅持一下唄。”李友良笑着對孫老爺子道，“想想小張，腿那麼長，臉蛋那麼漂亮...”
“行行行！我放！”孫老爺子咬了咬後槽牙道。
“那要是放了血，我這個..能量什麼時候能回來呢？”他很關心這個。
“這誰能說得清啊，咱觀察觀察再說吧。”毛文潑冷水道，“你都這個年紀了，回來又能堅持多久呢。”
“我不喜歡你這個人。”孫老爺子對他道，“待會兒我就給大家一人發一個紅包，你沒有！”
“我們有九不準的，不準接受患者及家屬紅包。”毛文哈哈笑了起來，“你送他們也不敢收。”
“我出院了我再送，那個時候我就不是患者了。”孫老爺子道，“你沒有！”
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