作者：刀客特王
‘那你們去看了嗎？’高風問道。
“沒有...”李斌的姐姐語氣有些複雜，高風總覺得她隱瞞了什麼情況。
眼見沒有頭緒，主管醫生決定搞一個多學科的會裕唢L又重新看了患者的病歷，總覺得遺漏了點什麼。
正準備離開重症監護室的時候，一個人跟了上來。
“你有什麼事嗎？”李友良問道，來人正是李斌的姐姐。
“我弟弟確定是精神病嗎？”她的語氣很是複雜，“是不是活不長？”
“你爲什麼這麼說？”高風感覺到非常奇怪。
“其實，我爸媽對你們隱瞞了一些情況。”李斌姐姐猶豫了一下說道，“除了這個弟弟，我還有一個姐姐和妹妹。”
但李斌父母提供的信息則是，他們只有兩個孩子。
“我大姐12歲的時候就死了，三妹是3年前死的，她當時16歲。”
她的話語無疑像是一個驚雷一樣在高風的腦海中炸開了。
李斌的大姐死的時候，他只有1歲，據李斌的二姐說，大姐那段時間不小心掉到溝裏面摔斷了胳膊。
“然後她變得很奇怪，對什麼都很敏感。”
有天晚上突然就出現了精神異常，在家裏面大喊大叫，罵人，來回跑動。
“我爸媽把她送到醫院的時候，大姐整個人都軟了，住了好久的院，最終也沒救過來。”
李斌三姐去世的更爲突然，她是一次放假從學校回家的路上突然跳河自殺了。
當時引起了很大的風波，學校的老師一度懷疑孩子是不是被人給暗害了。
因爲林斌三姐是那種乖乖女，學習成績很好，在家中和學校中從來沒有受到過什麼委屈，大家實在是想不通她爲什麼會自己跳河。
有幾個目擊者當時都被嚇壞了，說那個姑娘跟鬼上身了一樣，站在河邊站了好久，別人跟她說話也不理，最後自己跳了湖。
李斌二姐說完這些情況情緒有些低沉，“醫生，我將來會不會也這樣啊？”
大姐三妹都出了意外，好不容易家裏太平了幾年，現在弟弟又成了這個樣子，李斌二姐內心受到壓力可想而知。
“你提供的信息非常有價值。”高風對她說道，“先不要急，我們一定能找出原因的。”
他又安慰了對方几句，折身返回了重症監護室。
“高教授，你怎麼又回來了？”管牀醫生問道。
“這個患者可能需要做遺傳代謝障礙疾病的基因檢測。”高風對他說道，“剛纔他姐姐跟我說了一些情況。”
聽完他的敘述，管牀醫生都愣住了，回過神來又感到十分的生氣。
“這家人怎麼能跟醫生隱瞞這些情況呢！”
第503章 那就全給他查查
前面說了，李斌的父親腦子不好使，隱瞞這些情況是他母親的主意。
她覺得這些事情說出來很不好，會影響孩子上大學選擇專業，再說都已經過去了。
“我兒子不可能是精神病的。”她說，“他都考上大學了，怎麼能說是精神不正常呢。”
主管醫生不想跟她說太多，又仔細追問了一下家族史，這才返回了重症監護室。
“高教授，往哪個方向查呢？”他問道，要知道遺傳代謝障礙疾病的基因檢測也是要有方向性的。
遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。
包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積症（三十幾種病）、線粒體病等等，代謝小份子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。
遺傳代謝病大部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是後天基因突變造成，發病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
往哪個方向查這個問題高風現在還真沒辦法回答，他很想知道一些李斌大姐和三姐平時的一些生活習慣，但很遺憾，沒人能說的上來。
這讓高風的內心有點複雜，李斌大姐出意外是很久之前的事了，但他三姐離開人世只有短短的3年。
3年的時間難道就能把一個人存在的痕跡抹去嗎？
大概率是可以的，他看着李斌略顯呆滯的父親和疲憊的母親想道。
李斌的生活習慣倒是問了出來，他具有明顯的飲食偏好，喜歡喫大肉、雞肉、魚肉、豆類，不怎麼喜歡喫米飯、麪條等食物。
“主要往氨基酸代謝缺陷方面排查。”高風思考了一下說道，患者的血氨數值明顯升高。
他的回答讓李斌的主管醫生很是爲難，因爲氨基酸代謝缺陷方面的疾病也有很多種，比如苯丙酮尿症、酪氨酸血癥、黑酸尿症、白化病、楓糖尿症、異戊酸血癥、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血癥、瓜氨酸血癥、高甘氨酸血癥等。
即便是pass一些明顯不符的，如白化病、黑酸尿症等，這個範圍還是太廣了。
“我想先排除一下酪氨酸血癥、先天性高氨血癥。”主管醫生想了一下後說道，“但又擔心不是這兩種，貽誤治療的時機。”
“那就全給他查查。”高風理所當然說道，“找出來病因對下一步的治療非常重要。”
主管醫生突然想起了那句話：何不食肉糜？
全給查查行不行？
當然行了，檢查的越全面肯定對明確詳嘣接泻锰帯�
但即便是隻做其中的兩項，至少也要3-4萬塊錢。
要是全查，那費用可就高了，就前面說的這些疾病，沒有個百萬上下是下不來的。
這個花費肯定不是一般人能承受的，主管醫生很清楚李斌的家庭情況，就是賣房子，他的父母也不可能拿出這筆鉅款。
“喔，這樣啊。”高風語氣很輕鬆，“友良！”他喊了一聲。
李友良就在旁邊貓着呢，立即明白了老闆的意思。
“好的，我今天就給安排一下。”他說。
“你給安排一下？怎麼安排？”李斌的主管醫生有點納悶，“患者的經濟情況有點困難，這可不好安排啊。”
這有什麼不好安排的，李友良心想，我們老闆自費上班不行嗎？
不就是錢的事嗎？老闆現在錢多的都不知道怎麼花。
他跟李斌的父母溝通了一下，得知這些費用有人承擔，兩人開始有些疑慮，他們反覆確認，最終喜出望外。
王亮接到電話的時候正在宿舍跟馬輝打遊戲，兩人這段時間又把DOTA這款遊戲找了回來。
“輝哥，買眼！”他大喊道，“對面一直開5抓我！”
他玩的是敵法，號稱是有B的男人。但有閃爍這個技能也架不住對方人多，5分鐘死了2回，這下狂戰斧有些遙遙無期了。
“好的，正在買呢。”馬輝回道。
然後沒過1分鐘，王亮又回泉水讀秒了。
“歪日，怎麼還沒有眼！”他不滿道，“你一個輔助有這麼窮嗎？連個眼的錢都憋不出來？！”
“快了，快了。”馬輝很認真的在補兵。
王亮無意間看了一眼他的儲物格子，頓時呆住了。
“臥槽你大爺的！”
“讓你買眼，你特麼買斯蒂芬之眼！”
“你就說是眼不？”馬輝說道。
但結局還不錯，王亮他們最後贏了。
“輝哥，你退吧，把斯蒂芬之眼給我繼承，咱還有希望。”
對方也是無語，敵法都死成狗了，一轉眼退了個人，然後對方身上就多了一件神裝。
“他麼的，我都要忙死了，哪有時間做這些。”王亮接到任務有些不滿，他當了好長一段時間的陪護，這剛回來沒兩天，就有人送來了血液標本，還有一張檢測項目表。
看着長長的項目名細，他提出了抗議，“1周怎麼可能做完嘛！我們小組今天就是累死也不可能...”
“大老闆讓人送來的。”嶽鵬輝對他說道，“你要是做不了我找其他人。”
“我是忙，可大家又有誰閒着呢。”王亮緊緊的抓住了標本，“他們那麼累，還是讓我來吧。”
“我今天把話撂這了，我們小組今天就是累死，也一定完成大老闆的任務。”
“你是說這些東西我們實驗室也可以做？”高風還挺意外的。
“是的。”李友良回答道，其實開始的時候他聯繫的是一家專門開展此業務的實驗檢測公司，但對方看了項目表後有些爲難。
他們能做是能做，但需要很長的時間。
李友良自然有些不能接受，業務員無奈下道出了事情。
“幾個技術骨幹離職了，現在不但有些忙不過來，很多項目還沒法開展。”他抱怨道，“最近京城好像有個大實驗室也不知道在搞什麼，一直瘋狂的挖人。”
現在市場上高端的檢測人才十分搶手。
李友良只得多問了幾家檢測公司，沒想到他們的回答幾乎都一樣。
無奈之下，李友良多問了幾句，很意外的聽到了一個熟悉的名字。
尼瑪，這不是就是熊老師領導的那個實驗室嗎？
敢情他一直在騎驢找驢。
驢子王亮在帶人加班加點後，終於肝完了所有的項目。
拿到報告的第一眼，高風恍然大悟，原來是這個疾病。
瓜氨酸血癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，臨牀表現爲血瓜氨酸濃度顯著升高，導致的一種尿素循環障礙性疾病。
其分爲I型和II型，發病時間差異較大，可在生後數天發病，也可在兒童期後成年期發病。
嬰兒期，主要表現爲餵食欠佳、嘔吐、焦躁不安、嗜睡、呼吸急促等，病情變化快，可能出現角弓反張、痙攣抽搐、意識喪失、中樞性呼吸衰竭等嚴重的神經系統症狀，甚至死亡。
部分患者可出現肝酶升高和肝臟增大等肝損害表現。
在兒童或成年人時期，可僅表現爲血瓜氨酸升高，臨牀症狀不明顯，甚至無異常。
II型也可以在新生兒期發作，即新生兒肝內膽汁淤積症，主要表現爲出生1~5個月出現膽汁淤積性黃疸，黃疸持續不退伴或不伴大便顏色湹闻K輕度腫大或無明顯腫大肝功能異常，胖圓臉，嚴重者可出現生長遲緩、異常出血、貧血、低血糖、甚至肝衰竭等。
不過很多患者多在11~79歲這個年齡段發病。患者多消瘦，具有明顯的飲食偏好，如嗜食高蛋白、高脂食物、豆類，而厭食高糖類（米飯、果汁等），通常在飲酒、攝入甜食、服用某些藥物或感染後突然出現症狀。
主要表現爲記憶力障礙、意識混亂、行爲異常（攻擊性、易怒、多動症）、譫妄等，嚴重的病情發展急劇，得不到正確治療可危及生命。
李斌的詳嗝鞔_了，他就是一個II型的瓜氨酸血癥。
看到這個結果，主管醫生有些感嘆，怪不得李斌在醫院治療了很久，病情還沒有好轉，原來他之前的治療方式一直都是錯誤的。
因爲其血氨數值偏高，醫生們一直給予的都是低蛋白高碳水飲食，但事實上，高碳水飲食會加重這個疾病。
這種類型的患者適用於類生酮飲食，即高蛋白高脂肪低碳水飲食。
由於病因清楚了，治療很快便有了方向和側重點。
1周後，李斌徹底醒了過來，但整個人都有點呆滯，跟他的父親很像，這明顯是神經受損的後遺症，不知道能不能慢慢恢復。
對於這一家，高風內心有些同情，但也只能是同情，這個世界上需要同情的人太多了。
遺傳代謝障礙疾病的詳啾旧砭筒皇且患菀椎氖拢聦嵣虾芏鄷r候，不少醫生也不願意引導患者進行這方面的檢測。
原因很簡單，一是檢測費用比較昂貴，二是這些遺傳代謝紊亂的疾病大部分都是罕見病，即使確粤艘矝]有特效藥可用。
既然這樣，又何必花費這麼多錢進行檢測呢？
之前高風讀研的時候跟着孔主任坐門裕龅搅艘粋�悲慘的患者，他腹部有很多腫塊，吞嚥困難、腹痛、體重減輕、嘔血、黑便、阻塞。
檢查後發現患者是多個部位的胃腸道間質瘤和副神經節瘤。
當時就考慮到了Carney-Stratakis綜合徵。
那個患者的狀態已經很差了，迴天無力的那種。他家裏本身就不富裕，爲了給他看病，家人花幹了全部的積蓄。
但患者的求生慾望非常強烈，一直要求繼續檢查。
孔主任想了半天，最終還是拒絕了這個病人，建議他們回當時醫院姑息治療。
孔令峯也是這種想法，Carney-Stratakis綜合徵目前無藥可治，即便是檢測出來又有什麼意義呢？
不過是徒勞的增加患者的經濟壓力。
但從高風現在的高度來講，他覺得這種想法是錯誤。
首先檢測後可以評估家系患者患病情況：比如姐姐確粤耸悄硞�疾病，那麼根據遺傳模式可以分析同胞弟弟妹妹以及爺爺奶奶是否是患者（輕度症狀），或者攜帶者，那麼根據確葬峥梢赃M行疾病管理，以及家系成員生育風險評估。
假如李斌的姐姐要是能早點確裕M行疾病規範治療也許不會死亡，同時李斌確栽绲脑挘艽罂赡苣鼙苊膺@次急性危機發作造成的後果，同時也能詳嗳闩c爸爸的患病情況，和二姐以後結婚生育風險的避免。
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